|
Pathogenic Variants in NUP214 Cause “Plugged” Nuclear Pore Channels and Acute Febrile Encephalopathy |
|
|
|
Titel: |
Pathogenic Variants in NUP214 Cause “Plugged” Nuclear Pore Channels and Acute Febrile Encephalopathy |
Auteur: |
Fichtman, Boris Harel, Tamar Biran, Nitzan Zagairy, Fadia Applegate, Carolyn D. Salzberg, Yuval Gilboa, Tal Salah, Somaya Shaag, Avraham Simanovsky, Natalia Ayoubieh, Houriya Sobreira, Nara Punzi, Giuseppe Pierri, Ciro Leonardo Hamosh, Ada Elpeleg, Orly Harel, Amnon Edvardson, Simon |
Verschenen in: |
The American journal of human genetics |
Paginering: |
Jaargang 105 (2019) nr. 1 pagina's 48-64 |
Jaar: |
2019 |
Inhoud: |
|
Uitgever: |
American Society of Human Genetics |
Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
|
|
|
|