Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             9 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 A rare case of de novo mosaicism: Deletion 18p and isochromosome 18q syndrome Udayakumar, Achandira M.
2014
2 3 p. 141-146
artikel
2 Associations between birth and one year anthropometric measurements and IGF2 and IGF2R genetic variants in African American and Caucasian American infants Vidal, Adriana C.
2014
2 3 p. 119-127
artikel
3 Bardet-Biedl syndrome: A rare genetic disease Castro-Sánchez, Sheila
2014
2 3 p. 171
artikel
4 CTNS gene analysis emphasizes diagnostic value of eye examination in patients with cystinosis Alcántara-Ortigoza, Miguel A.
2014
2 3 p. 129-132
artikel
5 Dent’s disease: Identification of seven new pathogenic mutations in the CLCN5 gene Ramos-Trujillo, Elena
2014
2 3 p. 133-140
artikel
6 IGF1R mutation analysis in short children with Silver-Russell syndrome features Soellner, Lukas
2014
2 3 p. 113-117
artikel
7 Inherited 5p deletion syndrome due to paternal balanced translocation: Phenotypic heterogeneity due to duplication of 8q and 12p Sharma, Pankaj
2014
2 3 p. 163-169
artikel
8 Molecular cytogenetic and phenotypic characterization of ring chromosome 13 in three unrelated patients Abdallah-Bouhjar, Inesse B.
2014
2 3 p. 147-155
artikel
9 20q13.2-q13.33 deletion syndrome: A case report Butler, Merlin G.
2014
2 3 p. 157-161
artikel
                             9 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland