Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
 
Zoeken naar met titel:
ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             9 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 Aberrant Splicing Caused by a Novel VPS16 Variant Linked to Dystonia Type 30 Santos, Mariana
24 3 p. 215-218
 artikel
2 A deep intronic variant in DNM1 in a patient with developmental and epileptic encephalopathy creates a splice acceptor site and affects only transcript variants including exon 10a Harms, Frederike L.
24 3 p. 171-180
 artikel
3 COLQ-related congenital myasthenic syndrome: An integrative view Eshaghian, Tina
24 3 p. 189-200
 artikel
4 Deregulated expression of polycomb repressive complex 2 target genes in a NF1 patient with microdeletion generating the RNF135-SUZ12 chimeric gene Tritto, Viviana
24 3 p. 181-188
 artikel
5 Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice Galatolo, Daniele
24 3 p. 147-160
 artikel
6 PSEN1/SLC20A2 double mutation causes early-onset Alzheimer’s disease and primary familial brain calcification co-morbidity Hebestreit, Sophie
24 3 p. 209-213
 artikel
7 Response to a letter to the editor Jury, Jeanne
24 3 p. 219
 artikel
8 RETRACTED ARTICLE: Clinical characterization of familial 1p36.3 microduplication Jiao, Junping
24 3 p. 201-208
 artikel
9 Sub-region analysis of DMD gene in cases with idiopathic generalized epilepsy Lin, Zhi-Jian
24 3 p. 161-169
 artikel
                             9 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland