Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
 
Zoeken naar met titel:
ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             7 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 A novel KRIT1/CCM1 mutation accompanied by a NOTCH3 mutation in a Chinese family with multiple cerebral cavernous malformations Li, Chunwang
24 2 p. 137-146
 artikel
2 Clinical features of CNOT3-associated neurodevelopmental disorder in three Chinese patients Zhao, Peiwei
24 2 p. 129-136
 artikel
3 Cohen syndrome and early-onset epileptic encephalopathy in male triplets: two disease-causing mutations in VPS13B and NAPB AbdelAleem, Alice
24 2 p. 103-112
 artikel
4 Expanding the neuroimaging findings of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in an Iranian girl with a homozygous frameshift variant in the GAMT Afjei, Seyedeh Atiyeh
24 2 p. 67-78
 artikel
5 INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms Hecher, Laura
24 2 p. 79-93
 artikel
6 Neurodegeneration with brain iron accumulation: a case series highlighting phenotypic and genotypic diversity in 20 Indian families Sait, Haseena
24 2 p. 113-127
 artikel
7 Two patients with KDM3B variants and new presentations of Diets–Jongmans syndrome Zhao, Xiangyue
24 2 p. 95-101
 artikel
                             7 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland