|
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
6 gevonden resultaten
| nr | titel | auteur | tijdschrift | jaar | jaarg. | afl. | pagina('s) | type |
| 1 | A novel nonsense variant in EXOC8 underlies a neurodevelopmental disorder |
Ullah, Asmat |
|
23 | 3 |
p. 203-212 |
artikel |
|
| 2 | Clinical, genetic profile and disease progression of sarcoglycanopathies in a large cohort from India: high prevalence of SGCB c.544A > C |
Bardhan, Mainak |
|
23 | 3 |
p. 187-202 |
artikel |
|
| 3 | Genetic analysis of 18 families with tuberous sclerosis complex |
Yin, Kaili |
|
23 | 3 |
p. 223-230 |
artikel |
|
| 4 | Identification of a 5 bp duplicate in the AP1S2 gene of an individual with X-linked intellectual disability |
Zhu, Dengna |
|
23 | 3 |
p. 179-185 |
artikel |
|
| 5 | Inherited metabolic diseases mimicking hereditary spastic paraplegia (HSP): a chance for treatment |
Teive, Hélio A. G. |
|
23 | 3 |
p. 167-177 |
artikel |
|
| 6 | Molecular characterization of Turkish patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease |
Karakaya, Taner |
|
23 | 3 |
p. 213-221 |
artikel |
6 gevonden resultaten