Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
 
Zoeken naar met titel:
ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             8 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 Age-dependent neurological phenotypes in a mouse model of PRRT2-related diseases AJ, Fay
22 3 p. 171-185
 artikel
2 Does genetic anticipation occur in familial Alexander disease? Hunt, Camille K.
22 3 p. 215-219
 artikel
3 Genotype–phenotype correlations of heterozygous HTRA1-related cerebral small vessel disease: case report and systematic review Zhang, Haohan
22 3 p. 187-194
 artikel
4 More evidence on TRIO missense mutations in the spectrin repeat domain causing severe developmental delay and recognizable facial dysmorphism with macrocephaly Kloth, K.
22 3 p. 221-224
 artikel
5 Novel interstitial 2q12.3q13 microdeletion predisposes to developmental delay and behavioral problems Huynh, Minh-Tuan
22 3 p. 195-206
 artikel
6 8p21.3 deletions are rare causes of non-syndromic autism spectrum disorder Cosemans, Nele
22 3 p. 207-213
 artikel
7 Pitt–Hopkins syndrome: phenotypic and genotypic description of four unrelated patients and structural analysis of corresponding missense mutations Zhao, Tingting
22 3 p. 161-169
 artikel
8 Revisiting the pathogenic mechanism of the GJB1 5’ UTR c.-103C > T mutation causing CMTX1 Grosz, Bianca R.
22 3 p. 149-160
 artikel
                             8 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland