Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
 
Zoeken naar met titel:
ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             7 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 A novel pathogenic variant in the 3ʹ end of the AGTPBP1 gene gives rise to neurodegeneration without cerebellar atrophy: an expansion of the disease phenotype? Türay, Sevim
22 2 p. 127-132
 artikel
2 De novo homozygous variant of the SCN1A gene in a patient with severe Dravet syndrome complicated by acute encephalopathy Van, Le Thi Khanh
22 2 p. 133-136
 artikel
3 Dravet syndrome and Dravet syndrome-like phenotype: a systematic review of the SCN1A and PCDH19 variants Rampazzo, Ana Carla Mondek
22 2 p. 105-115
 artikel
4 Evidence for pathogenicity of variant ATM Val1729Leu in a family with ataxia telangiectasia Shalash, Ali S.
22 2 p. 143-147
 artikel
5 Multi-system neurological disorder associated with a CRYAB variant Sadeh, Menachem
22 2 p. 117-125
 artikel
6 Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant Dzinovic, Ivana
22 2 p. 137-141
 artikel
7 Welcoming articles on genotype-dependent clinical features and diagnostics Auburger, Georg
22 2 p. 103-104
 artikel
                             7 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland