Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
 
Zoeken naar met titel:
ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             9 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 Acknowledgement to referees 2019/2020
21 4 p. 309
 artikel
2 A defect in GPI synthesis as a suggested mechanism for the role of ARV1 in intellectual disability and seizures Segel, Reeval
21 4 p. 259-267
 artikel
3 Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia Santoro, Massimo
21 4 p. 279-287
 artikel
4 Expanding the genotype-phenotype spectrum of ISCA2-related multiple mitochondrial dysfunction syndrome-cavitating leukoencephalopathy and prolonged survival Hartman, Tamar Gur
21 4 p. 243-249
 artikel
5 Genetic Creutzfeldt-Jakob disease in Sardinia: a case series linked to the PRNP R208H mutation due to a single founder effect Melis, Marta
21 4 p. 251-257
 artikel
6 Is NIPA1-associated hereditary spastic paraplegia always ‘pure’? Further evidence of motor neurone disease and epilepsy as rare manifestations Tanti, Matthew
21 4 p. 305-308
 artikel
7 Metachromatic leukodystrophy genotypes in The Netherlands reveal novel pathogenic ARSA variants in non-Caucasian patients Beerepoot, Shanice
21 4 p. 289-299
 artikel
8 Novel familial IQSEC2 pathogenic sequence variant associated with neurodevelopmental disorders and epilepsy Wayhelova, Marketa
21 4 p. 269-278
 artikel
9 Novel MTMR2 mutation causing severe Charcot-Marie-Tooth type 4B1 disease: a case report Halperin, Daniel
21 4 p. 301-304
 artikel
                             9 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland