Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             8 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 A novel cysteine-sparing G73A mutation of NOTCH3 in a Chinese CADASIL family Huang, Liyan

21 1 p. 39-49
artikel
2 Cerebellar cognitive-affective syndrome preceding ataxia associated with complex extrapyramidal features in a Turkish SCA48 family Palvadeau, R.

21 1 p. 51-58
artikel
3 Childhood-onset autosomal recessive ataxias: a cross-sectional study from Turkey Mutlu-Albayrak, Hatice

21 1 p. 59-66
artikel
4 Customized multigene panels in epilepsy: the best things come in small packages Pellacani, Simona

21 1 p. 1-18
artikel
5 Giant axonal neuropathy: a multicenter retrospective study with genotypic spectrum expansion Echaniz-Laguna, Andoni

21 1 p. 29-37
artikel
6 Infectious stress triggers a POLG-related mitochondrial disease Gaudó, Paula

21 1 p. 19-27
artikel
7 Neurodevelopmental phenotype associated with CHD8-SUPT16H duplication Smol, Thomas

21 1 p. 67-72
artikel
8 The first biallelic missense mutation in the FXN gene in a consanguineous Turkish family with Charcot-Marie-Tooth-like phenotype Candayan, Ayşe

21 1 p. 73-78
artikel
                             8 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland