Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
 
Zoeken naar met titel:
ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             6 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 A novel CSF-1R mutation in a family with hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids misdiagnosed as hydrocephalus Wang, Miaomiao
 2019
 20 3 p. 155-160
 artikel
2 A pathogenic CtBP1 missense mutation causes altered cofactor binding and transcriptional activity Beck, David B.
 2019
 20 3 p. 129-143
 artikel
3 Linkage analysis and whole exome sequencing reveals AHNAK2 as a novel genetic cause for autosomal recessive CMT in a Malaysian family Tey, Shelisa
 2019
 20 3 p. 117-127
 artikel
4 Novel homozygous TSFM pathogenic variant associated with encephalocardiomyopathy with sensorineural hearing loss and peculiar neuroradiologic findings Scala, Marcello
 2019
 20 3 p. 165-172
 artikel
5 9q34.3 microduplications lead to neurodevelopmental disorders through EHMT1 overexpression Bonati, Maria Teresa
 2019
 20 3 p. 145-154
 artikel
6 Spasmodic dysphonia as a presenting symptom of spinocerebellar ataxia type 12 Rossi, Jessica
 2019
 20 3 p. 161-164
 artikel
                             6 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland