|
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
6 gevonden resultaten
| nr | titel | auteur | tijdschrift | jaar | jaarg. | afl. | pagina('s) | type |
| 1 | Acknowledgement to referees 2017/2018 |
2018 |
19 | 4 |
p. 263-264 |
artikel |
||
| 2 | Ataxia telangiectasia alters the ApoB and reelin pathway |
Canet-Pons, Júlia |
2018 |
19 | 4 |
p. 237-255 |
artikel |
|
| 3 | Correction to: Incidental diagnosis of tuberous sclerosis complex by exome sequencing in three families with subclinical findings |
Caylor, R. C. |
2018 |
19 | 4 |
p. 261-262 |
artikel |
|
| 4 | Homozygous mutation in MFSD2A, encoding a lysolipid transporter for docosahexanoic acid, is associated with microcephaly and hypomyelination |
Harel, Tamar |
2018 |
19 | 4 |
p. 227-235 |
artikel |
|
| 5 | Novel case of neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (NBIA4) caused by a pathogenic variant affecting splicing |
Sparber, Peter |
2018 |
19 | 4 |
p. 257-260 |
artikel |
|
| 6 | The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25 |
Leal, Alejandro |
2018 |
19 | 4 |
p. 215-225 |
artikel |
6 gevonden resultaten