|
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
5 gevonden resultaten
| nr | titel | auteur | tijdschrift | jaar | jaarg. | afl. | pagina('s) | type |
| 1 | Germline mutation in POLR2A: a heterogeneous, multi-systemic developmental disorder characterized by transcriptional dysregulation |
Hansen, Adam W. |
|
2 | 1 |
p. |
artikel |
|
| 2 | Inclusion of variants discovered from diverse populations improves polygenic risk score transferability |
Cavazos, Taylor B. |
|
2 | 1 |
p. |
artikel |
|
| 3 | Lessons learned from the eMERGE Network: balancing genomics in discovery and practice |
|
2 | 1 |
p. |
artikel |
||
| 4 | Missense substitutions at a conserved 14-3-3 binding site in HDAC4 cause a novel intellectual disability syndrome |
Wakeling, Emma |
|
2 | 1 |
p. |
artikel |
|
| 5 | TMEM218 dysfunction causes ciliopathies, including Joubert and Meckel syndromes |
Van De Weghe, Julie C. |
|
2 | 1 |
p. |
artikel |
5 gevonden resultaten