nr |
titel |
auteur |
tijdschrift |
jaar |
jaarg. |
afl. |
pagina('s) |
type |
1 |
Anomalies génétiques du récepteur aux androgènes et ambiguïté sexuelle avec fonction testiculaire normale à la naissance
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Morel, Y. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 217-224 8 p. |
artikel |
2 |
A severe form of carney complex responsible for multiple malignancies due to a PRKAR1A mutation leading to the unusual expression of a truncated protein: clinical, pathological and genetic functional analysis
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Cazabat, L. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 311- 1 p. |
artikel |
3 |
Aspect familial de l’hyperaldostéronisme primaire : analyse de familles compatibles avec un hyperaldostéronisme primaire de type 2
|
Médeau, V. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 240-246 7 p. |
artikel |
4 |
Aspects psychologiques du diagnostic génétique des tumeurs endocrines
|
Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule |
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2005 |
66 |
3 |
p. 284-288 5 p. |
artikel |
5 |
Déficit familial en hormone de croissance d’origine génétique : observation d’une famille tunisienne
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Kaffel, N. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 305- 1 p. |
artikel |
6 |
Éditorial
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Bertherat, Jérôme |
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2005 |
66 |
3 |
p. 165- 1 p. |
artikel |
7 |
Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales et complexe de Carney
|
Cazabat, L. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 187-193 7 p. |
artikel |
8 |
Familial diabetes insipidus: early diagnostic by a molecular study
|
Pavia, C. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 306- 1 p. |
artikel |
9 |
Genetics of ACTH insensitivity syndromes
|
Clark, J.L.A. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 247-249 3 p. |
artikel |
10 |
Genetic Testing for Pheochromocytoma-associated Syndromes
|
Pawlu, Chr. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 178-185 8 p. |
artikel |
11 |
Génétique des hypopituitarismes antérieurs
|
Reynaud, R. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 250-257 8 p. |
artikel |
12 |
21-hydroxylase deficiency: an exemplary model of the contribution of molecular biology in the understanding and management of the disease
|
Forest, M.G. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 225-232 8 p. |
artikel |
13 |
Hypercalcémie avec hypocalciurie familiale: nouvelle famille avec étude fonctionnelle de la mutation du ca sensor
|
Lecomte, P. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 312-313 2 p. |
artikel |
14 |
Inactivating and activating mutations of the Gs alpha gene
|
Spada, A. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 258-263 6 p. |
artikel |
15 |
Intérêt de la génétique au décours d’un diagnostic d’hypocalcémie
|
Lienhardt-Roussie, A. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 207-215 9 p. |
artikel |
16 |
Intérêt de la recherche de l’adn foetal (SRY) dans le sang maternel dans la prise en charge du diagnostic et du traitement prénatal du déficit en 21-hydroxylase
|
Tardy, V. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 308- 1 p. |
artikel |
17 |
La génétique moléculaire au service de l’endocrinologie. Aspects éthiques et réglementaires. Informations aux mineurs
|
Conte-Devolx, B. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 289-291 3 p. |
artikel |
18 |
Le groupe des tumeurs endocrines (GTE)
|
Rohmer, V. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 304- 1 p. |
artikel |
19 |
Les diabètes monogéniques : une dimension à intégrer dans la pratique clinique des diabétologues
|
Valéro, R. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 279-283 5 p. |
artikel |
20 |
Les laminopathies : lipodystrophies, insulino-résistance, syndromes de vieillissement accéléré… et les autres
|
Vigouroux, C. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 270-278 9 p. |
artikel |
21 |
Lessons from genes mutated in multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes
|
Falchetti, A. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 195-205 11 p. |
artikel |
22 |
Le syndrome de turner familial
|
Rekik, N. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 306-307 2 p. |
artikel |
23 |
L’expérience parisienne du diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) : bilan des premières naissances
|
Frydman, N. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 294-301 8 p. |
artikel |
24 |
L’hétéroplasie osseuse progressive: expression des lésions d’origine paternelle du gène GNAS1
|
Richard, N. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 313- 1 p. |
artikel |
25 |
L’hypogonadisme hypogonadotrophique idiopathique en France : premiers résultats du réseau GIS maladies rares
|
Plotton, I. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 302-303 2 p. |
artikel |
26 |
Multiple mutations in the RET proto-oncogene detected in medullary thyroid carcinoma
|
Jindrichova, S. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 310- 1 p. |
artikel |
27 |
Mutations de RET et traitement préventif du cancer médullaire de la thyroïde
|
Niccoli-Sire, P. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 168-175 8 p. |
artikel |
28 |
Neurofibromatose de type 1 et phéochromocytome associés à une hyperparathyroïdie : quel lien ?
|
Khochtali, I. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 312- 1 p. |
artikel |
29 |
Oliver-macfarlane sydrome: a rare cause of hypopituitarism
|
Desailloud, R. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 305-306 2 p. |
artikel |
30 |
PDS is a new susceptibility gene to autoimmune thyroid diseases: association and linkage study
|
Kaffel, N. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 309- 1 p. |
artikel |
31 |
PGL.NET : réseau multidisciplinaire national pour la prise en charge clinique et génétique des paragangliomes et des pheochromocytomes SDH-dépendants
|
Gimenez-Roqueplo, A.-P. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 302- 1 p. |
artikel |
32 |
Polymorphisme – 493 G/T du gène de la microsomal triglycéride transfer protein et infarctus du myocarde chez une population tunisienne
|
Jemaa, R. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 314- 1 p. |
artikel |
33 |
Polymorphismes du récepteur de la vitamine D (VDR) et maladies auto-immunes thyroïdiennes (MAIT)
|
Chabchoub, G. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 309-310 2 p. |
artikel |
34 |
Pseudohermaphrodisme masculin par mutation inactivatrice du recepteurs de la LH
|
Rekik, N. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 307- 1 p. |
artikel |
35 |
Réseau d’étude du complexe de Carney (Carney complex network : CCN)
|
Groussin, L. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 304-305 2 p. |
artikel |
36 |
Réseau sur les insuffisances ovariennes prématurées
|
Touraine, Ph. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 303-304 2 p. |
artikel |
37 |
Résistance complète aux androgènes : à propos d’un cas familial
|
Feki, M. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 307-308 2 p. |
artikel |
38 |
Screening of mutations and polymorphisms in the glucokinase gene in the czech diabetic and healthy control populations
|
Lukasova, P. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 313-314 2 p. |
artikel |
39 |
Syndromes of thyroid hormone resistance
|
Beck-Peccoz, P. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 264-269 6 p. |
artikel |
40 |
Tests génétiques, le cadre législatif en France et en Europe
|
Delpech, M. |
|
2005 |
66 |
3 |
p. 292-293 2 p. |
artikel |
41 |
The role of SF1/DAX1 in adrenal and reproductive function
|
Achermann, J.C. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 233-239 7 p. |
artikel |
42 |
Étude des conséquences de l’inactivation du gène du complexe de carney (PRKAR1A : sous unité régulatrice R1A de la PKA) sur l’activité de la PKA et la transcription des gènes cibles de la voie de l’AMPC
|
Fierrard, H. |
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2005 |
66 |
3 |
p. 310-311 2 p. |
artikel |