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1 Anomalies génétiques du récepteur aux androgènes et ambiguïté sexuelle avec fonction testiculaire normale à la naissance Morel, Y.
2005
66 3 p. 217-224
8 p.
article
2 A severe form of carney complex responsible for multiple malignancies due to a PRKAR1A mutation leading to the unusual expression of a truncated protein: clinical, pathological and genetic functional analysis Cazabat, L.
2005
66 3 p. 311-
1 p.
article
3 Aspect familial de l’hyperaldostéronisme primaire : analyse de familles compatibles avec un hyperaldostéronisme primaire de type 2 Médeau, V.
2005
66 3 p. 240-246
7 p.
article
4 Aspects psychologiques du diagnostic génétique des tumeurs endocrines Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule
2005
66 3 p. 284-288
5 p.
article
5 Déficit familial en hormone de croissance d’origine génétique : observation d’une famille tunisienne Kaffel, N.
2005
66 3 p. 305-
1 p.
article
6 Éditorial Bertherat, Jérôme
2005
66 3 p. 165-
1 p.
article
7 Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales et complexe de Carney Cazabat, L.
2005
66 3 p. 187-193
7 p.
article
8 Familial diabetes insipidus: early diagnostic by a molecular study Pavia, C.
2005
66 3 p. 306-
1 p.
article
9 Genetics of ACTH insensitivity syndromes Clark, J.L.A.
2005
66 3 p. 247-249
3 p.
article
10 Genetic Testing for Pheochromocytoma-associated Syndromes Pawlu, Chr.
2005
66 3 p. 178-185
8 p.
article
11 Génétique des hypopituitarismes antérieurs Reynaud, R.
2005
66 3 p. 250-257
8 p.
article
12 21-hydroxylase deficiency: an exemplary model of the contribution of molecular biology in the understanding and management of the disease Forest, M.G.
2005
66 3 p. 225-232
8 p.
article
13 Hypercalcémie avec hypocalciurie familiale: nouvelle famille avec étude fonctionnelle de la mutation du ca sensor Lecomte, P.
2005
66 3 p. 312-313
2 p.
article
14 Inactivating and activating mutations of the Gs alpha gene Spada, A.
2005
66 3 p. 258-263
6 p.
article
15 Intérêt de la génétique au décours d’un diagnostic d’hypocalcémie Lienhardt-Roussie, A.
2005
66 3 p. 207-215
9 p.
article
16 Intérêt de la recherche de l’adn foetal (SRY) dans le sang maternel dans la prise en charge du diagnostic et du traitement prénatal du déficit en 21-hydroxylase Tardy, V.
2005
66 3 p. 308-
1 p.
article
17 La génétique moléculaire au service de l’endocrinologie. Aspects éthiques et réglementaires. Informations aux mineurs Conte-Devolx, B.
2005
66 3 p. 289-291
3 p.
article
18 Le groupe des tumeurs endocrines (GTE) Rohmer, V.
2005
66 3 p. 304-
1 p.
article
19 Les diabètes monogéniques : une dimension à intégrer dans la pratique clinique des diabétologues Valéro, R.
2005
66 3 p. 279-283
5 p.
article
20 Les laminopathies : lipodystrophies, insulino-résistance, syndromes de vieillissement accéléré… et les autres Vigouroux, C.
2005
66 3 p. 270-278
9 p.
article
21 Lessons from genes mutated in multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes Falchetti, A.
2005
66 3 p. 195-205
11 p.
article
22 Le syndrome de turner familial Rekik, N.
2005
66 3 p. 306-307
2 p.
article
23 L’expérience parisienne du diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) : bilan des premières naissances Frydman, N.
2005
66 3 p. 294-301
8 p.
article
24 L’hétéroplasie osseuse progressive: expression des lésions d’origine paternelle du gène GNAS1 Richard, N.
2005
66 3 p. 313-
1 p.
article
25 L’hypogonadisme hypogonadotrophique idiopathique en France : premiers résultats du réseau GIS maladies rares Plotton, I.
2005
66 3 p. 302-303
2 p.
article
26 Multiple mutations in the RET proto-oncogene detected in medullary thyroid carcinoma Jindrichova, S.
2005
66 3 p. 310-
1 p.
article
27 Mutations de RET et traitement préventif du cancer médullaire de la thyroïde Niccoli-Sire, P.
2005
66 3 p. 168-175
8 p.
article
28 Neurofibromatose de type 1 et phéochromocytome associés à une hyperparathyroïdie : quel lien ? Khochtali, I.
2005
66 3 p. 312-
1 p.
article
29 Oliver-macfarlane sydrome: a rare cause of hypopituitarism Desailloud, R.
2005
66 3 p. 305-306
2 p.
article
30 PDS is a new susceptibility gene to autoimmune thyroid diseases: association and linkage study Kaffel, N.
2005
66 3 p. 309-
1 p.
article
31 PGL.NET : réseau multidisciplinaire national pour la prise en charge clinique et génétique des paragangliomes et des pheochromocytomes SDH-dépendants Gimenez-Roqueplo, A.-P.
2005
66 3 p. 302-
1 p.
article
32 Polymorphisme – 493 G/T du gène de la microsomal triglycéride transfer protein et infarctus du myocarde chez une population tunisienne Jemaa, R.
2005
66 3 p. 314-
1 p.
article
33 Polymorphismes du récepteur de la vitamine D (VDR) et maladies auto-immunes thyroïdiennes (MAIT) Chabchoub, G.
2005
66 3 p. 309-310
2 p.
article
34 Pseudohermaphrodisme masculin par mutation inactivatrice du recepteurs de la LH Rekik, N.
2005
66 3 p. 307-
1 p.
article
35 Réseau d’étude du complexe de Carney (Carney complex network : CCN) Groussin, L.
2005
66 3 p. 304-305
2 p.
article
36 Réseau sur les insuffisances ovariennes prématurées Touraine, Ph.
2005
66 3 p. 303-304
2 p.
article
37 Résistance complète aux androgènes : à propos d’un cas familial Feki, M.
2005
66 3 p. 307-308
2 p.
article
38 Screening of mutations and polymorphisms in the glucokinase gene in the czech diabetic and healthy control populations Lukasova, P.
2005
66 3 p. 313-314
2 p.
article
39 Syndromes of thyroid hormone resistance Beck-Peccoz, P.
2005
66 3 p. 264-269
6 p.
article
40 Tests génétiques, le cadre législatif en France et en Europe Delpech, M.
2005
66 3 p. 292-293
2 p.
article
41 The role of SF1/DAX1 in adrenal and reproductive function Achermann, J.C.
2005
66 3 p. 233-239
7 p.
article
42 Étude des conséquences de l’inactivation du gène du complexe de carney (PRKAR1A : sous unité régulatrice R1A de la PKA) sur l’activité de la PKA et la transcription des gènes cibles de la voie de l’AMPC Fierrard, H.
2005
66 3 p. 310-311
2 p.
article
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