Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
 
Zoeken naar met titel:
ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             10 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 Autosomal recessive Noonan-like syndrome caused by homozygosity for a previously unreported variant in SPRED2 Markholt, Sara
66 2 p.
 artikel
2 Bridging the language gap - A call for the wider use of Human phenotype ontology by non-geneticist clinicians when requesting genomic tests Tchuisseu-Kwangoua, Larissa Ange
66 2 p.
 artikel
3 Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencing Yamada, Mamiko
66 2 p.
 artikel
4 Editorial Board
66 2 p.
 artikel
5 European collaboration on genetic tumour risk syndromes Vetti, Hildegunn H.
66 2 p.
 artikel
6 Novel pathogenic variants in SLCO2A1 causing autosomal dominant primary hypertrophic osteoarthropathy Bloch, Adrien
66 2 p.
 artikel
7 Phenotypic spectrum of patients with Poretti-Boltshauser syndrome: Patient report of antenatal ventriculomegaly and esophageal atresia Geerts, Chloé
66 2 p.
 artikel
8 Recommending revised hepatoblastoma surveillance in children with a pathogenic ARID1A variant. Reply to “Cancer in ARID1A-Coffin-Siris syndrome: Review and report of a child with hepatoblastoma” by Cárcamo et al. 2022 van der Sluijs, P.J.
66 2 p.
 artikel
9 Surgical management of Chiari malformation type 1 associated to MCAP syndrome and study of cerebellar and adjacent tissues for PIK3CA mosaicism Di Rocco, Federico
66 2 p.
 artikel
10 UNC45A-related osteo-oto-hepato-enteric syndrome in a Chinese neonate Kong, Ying
66 2 p.
 artikel
                             10 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland