Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             10 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 Aberrant splicing and transcriptional activity of TPP1 result in CLN2-like disorder Helman, Guy

64 8 p.
artikel
2 A case of ATR-X syndrome with mitochondrial respiratory chain dysfunction Aiba, Kaori

64 8 p.
artikel
3 A homozygous nonsense mutation early in exon 5 of BRCA2 is associated with very severe Fanconi anemia Radulovic, Ivana

64 8 p.
artikel
4 A patient with POLA1 splice variant expands the yet evolving phenotype of Van Esch O'Driscoll syndrome Endrakanti, Mounika

64 8 p.
artikel
5 Concomitant congenital CMV infection and inherited liver diseases Swed-Tobia, Rana

64 8 p.
artikel
6 Editorial Board
64 8 p.
artikel
7 Expanding the spectrum of endocrinopathies identified in Schaaf-Yang syndrome - A case report and review of the literature Halloun, Rana

64 8 p.
artikel
8 Navigating a world of genes: A conceptual analysis of gene fetishism, geneticization, genetic exceptionalism and genetic essentialism Mannette, Ruel

64 8 p.
artikel
9 Phenotype of ST3GAL3 deficient patients: A case and review of the literature Khamirani, Hossein Jafari

64 8 p.
artikel
10 Spontaneous rescue of a FMR1 repeat expansion and review of deletions in the FMR1 non-coding region Erbs, Emilie

64 8 p.
artikel
                             10 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland