Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
 
Zoeken naar met titel:
ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             8 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 A case-control study of HLA alleles in Brazilian patients with Melkersson-Rosenthal syndrome Gavioli, Camila F.B.
63 7 p.
 artikel
2 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS) initially diagnosed as ALG6-CDG: Functional evidence for benignity of the ALG6 c.391T>C (p.Tyr131His) variant and further expanding the BBSOAS phenotype Starosta, Rodrigo Tzovenos
63 7 p.
 artikel
3 Editorial Board
63 7 p.
 artikel
4 Exome sequencing revealed a novel homozygous METTL23 gene mutation leading to familial mild intellectual disability with dysmorphic features Smaili, W.
63 7 p.
 artikel
5 First reported case of Steel syndrome in the European population: A novel homozygous mutation in COL27A1 and review of the literature Evie Kritioti,
63 7 p.
 artikel
6 Pontocerebellar hypoplasia type 11: Does the genetic defect determine timing of cerebellar pathology? Laugwitz, Lucia
63 7 p.
 artikel
7 Screening of a large PAX6 cohort identified many novel variants and emphasises the importance of the paired and homeobox domains Cross, Esther
63 7 p.
 artikel
8 Shared facial phenotype of patients with mucolipidosis type IV: A clinical observation reaffirmed by next generation phenotyping Pode-Shakked, Ben
63 7 p.
 artikel
                             8 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland