Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
 
Zoeken naar met titel:
ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             8 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 Familial transmission of 5p13.2 duplication due to maternal der(X)ins(X;5) Walters-Sen, Lauren C.
 2015
 58 5 p. 305-309
5 p.
 artikel
2 Microdeletion of the escape genes KDM5C and IQSEC2 in a girl with severe intellectual disability and autistic features Fieremans, Nathalie
 2015
 58 5 p. 324-327
4 p.
 artikel
3 Microduplications of 3p26.3p26.2 containing CRBN gene in patients with intellectual disability and behavior abnormalities Papuc, Sorina M.
 2015
 58 5 p. 319-323
5 p.
 artikel
4 Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome Maas, Saskia M.
 2015
 58 5 p. 279-292
14 p.
 artikel
5 Phenotype–genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations Nagy, Nikoletta
 2015
 58 5 p. 271-278
8 p.
 artikel
6 Proteus syndrome: Report of a case with AKT1 mutation in a dental cyst Valéra, Marie-Cécile
 2015
 58 5 p. 300-304
5 p.
 artikel
7 Subtelomeric 6p25 deletion/duplication: Report of a patient with new clinical findings and genotype–phenotype correlations Linhares, Natália D.
 2015
 58 5 p. 310-318
9 p.
 artikel
8 Variable expression pattern in Donnai-Barrow syndrome: Report of two novel LRP2 mutations and review of the literature Khalifa, Ola
 2015
 58 5 p. 293-299
7 p.
 artikel
                             8 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland