Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             10 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 A new mutation for Huntington disease following maternal transmission of an intermediate allele Semaka, Alicia
2015
58 1 p. 28-30
3 p.
artikel
2 A new mutation in the COL4A3 gene responsible for autosomal dominant Alport syndrome, which only generates hearing loss in some carriers Rosado, Consolación
2015
58 1 p. 35-38
4 p.
artikel
3 A study of familial Mediterranean Fever (MEFV) gene mutations in Egyptian children with type 1 diabetes mellitus Anwar, Ghada Mohammad
2015
58 1 p. 31-34
4 p.
artikel
4 Building treasures for rare disorders Baas, Melanie
2015
58 1 p. 11-13
3 p.
artikel
5 Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF gene Ciara, Elżbieta
2015
58 1 p. 14-20
7 p.
artikel
6 Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism: Epidemiology, metabolism and the associated diseases Liew, Siaw-Cheok
2015
58 1 p. 1-10
10 p.
artikel
7 Mutations in patients with osteogenesis imperfecta from consanguineous Indian families Stephen, Joshi
2015
58 1 p. 21-27
7 p.
artikel
8 NGLY1 mutation causes neuromotor impairment, intellectual disability, and neuropathy Caglayan, Ahmet Okay
2015
58 1 p. 39-43
5 p.
artikel
9 21q21 deletion involving NCAM2: Report of 3 cases with neurodevelopmental disorders Petit, Florence
2015
58 1 p. 44-46
3 p.
artikel
10 Two girls with short stature, short neck, vertebral anomalies, Sprengel deformity and intellectual disability Isidor, Bertrand
2015
58 1 p. 47-50
4 p.
artikel
                             10 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland