Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             10 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 A new Turkish infant with clinical features of CS/CISS1 syndrome and homozygous CRLF1 mutation Moortgat, Stephanie
2014
57 5 p. 212-215
4 p.
artikel
2 A novel missense mutation in CACNA1A evaluated by in silico protein modeling is associated with non-episodic spinocerebellar ataxia with slow progression Bürk, Katrin
2014
57 5 p. 207-211
5 p.
artikel
3 Clinical assessment of five patients with BRWD3 mutation at Xq21.1 gives further evidence for mild to moderate intellectual disability and macrocephaly Grotto, Sarah
2014
57 5 p. 200-206
7 p.
artikel
4 Descriptive and risk factor analysis for choanal atresia: The National Birth Defects Prevention Study, 1997–2007 Kancherla, Vijaya
2014
57 5 p. 220-229
10 p.
artikel
5 Is there a link between ovarian cancer and tooth agenesis? Bonds, John
2014
57 5 p. 235-239
5 p.
artikel
6 Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenital lipodystrophy results from mutations at the 3′ end of FBN1 gene Jacquinet, Adeline
2014
57 5 p. 230-234
5 p.
artikel
7 Neuropsychological impairments in elderly Neurofibromatosis type 1 patients Costa, Danielle de Souza
2014
57 5 p. 216-219
4 p.
artikel
8 Postnatal diagnosis of 9q interstitial imbalances involving PTCH1, resulting from a familial intrachromosomal insertion Blanchard, Marina
2014
57 5 p. 195-199
5 p.
artikel
9 Report on 3 patients with 12p duplication including GRIN2B Poirsier, Celine
2014
57 5 p. 185-194
10 p.
artikel
10 Twins with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV with preserved periodontal sensation Guven, Yeliz
2014
57 5 p. 240-246
7 p.
artikel
                             10 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland