Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             13 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 Additional familial case of subtotal leukonychia and sebaceous cysts (Bauer syndrome): Belong the nervous tumours to the phenotype? Morin, Gilles
2008
51 5 p. 436-443
8 p.
artikel
2 A 400kb duplication, 2.4Mb triplication and 130kbduplication of 9q34.3 in a patient with severe mental retardation Gijsbers, Antoinet C.J.
2008
51 5 p. 479-487
9 p.
artikel
3 Catel–Manzke syndrome: Two new patients and a critical review of the literature Manzke, Hermann
2008
51 5 p. 452-465
14 p.
artikel
4 Clinical, pathological and molecular findings in two siblings with giant axonal neuropathy (GAN): Report from India Nalini, A.
2008
51 5 p. 426-435
10 p.
artikel
5 Ectrodactyly with fibular aplasia: A separate entity? Menke, Leonie A.
2008
51 5 p. 488-496
9 p.
artikel
6 Editorial Board redaction 2008
51 5 p. IFC-
1 p.
artikel
7 Exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE-like syndrome Bergman, Jorieke E.H.
2008
51 5 p. 417-425
9 p.
artikel
8 Maternal uniparental disomy 7 and Silver–Russell syndrome – Clinical update and comparison with other subgroups Kotzot, Dieter
2008
51 5 p. 444-451
8 p.
artikel
9 Precocious puberty in Sanfilippo IIIA disease: Diagnosis and follow-up of two new cases Concolino, D.
2008
51 5 p. 466-471
6 p.
artikel
10 Prenatal manifestation in a family affected by nevoid basal cell carcinoma syndrome Le Brun Keris, Yann
2008
51 5 p. 472-478
7 p.
artikel
11 Private inherited microdeletion/microduplications: Implications in clinical practice Mencarelli, Maria Antonietta
2008
51 5 p. 409-416
8 p.
artikel
12 R298Q mutation of p63 gene in autosomal dominant ectodermal dysplasia associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy Valenzise, Mariella
2008
51 5 p. 497-500
4 p.
artikel
13 The genetic basis of inherited anomalies of the teeth. Part 2: Syndromes with significant dental involvement Bailleul-Forestier, Isabelle
2008
51 5 p. 383-408
26 p.
artikel
                             13 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland
Toegankelijkheidsverklaring