Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             11 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 A familial case of Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome with the GJB2 mutation G45E Jonard, Laurence
2008
51 1 p. 35-43
9 p.
artikel
2 A 580kb microdeletion in 17q21.32 associated with mental retardation, microcephaly, cleft palate, and cardiac malformation Rooryck, Caroline
2008
51 1 p. 74-80
7 p.
artikel
3 A 6.9Mb 1qter deletion/4.4Mb 18pter duplication in a boy with extreme microcephaly with simplified gyral pattern, vermis hypoplasia and corpus callosum agenesis Andrieux, Joris
2008
51 1 p. 87-91
5 p.
artikel
4 A patient with an interstitial duplication of chromosome 5p11–p13.3 further confirming a critical region for 5p duplication syndrome Loscalzo, Melissa L.
2008
51 1 p. 54-60
7 p.
artikel
5 CV2 Editorial Board redaction 2008
51 1 p. IFC-
1 p.
artikel
6 Distal del(4) (q33) syndrome: Detailed clinical presentation and molecular description with array-CGH Kitsiou-Tzeli, Sofia
2008
51 1 p. 61-67
7 p.
artikel
7 DNA analysis of AHI1, NPHP1 and CYCLIN D1 in Joubert syndrome patients from the Netherlands Kroes, Hester Y.
2008
51 1 p. 24-34
11 p.
artikel
8 Fine mapping of a de novo interstitial 10q22–q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly Erdogan, F.
2008
51 1 p. 81-86
6 p.
artikel
9 Genotypes and phenotypes of Joubert syndrome and related disorders Valente, Enza Maria
2008
51 1 p. 1-23
23 p.
artikel
10 Impact of geometry and viewing angle on classification accuracy of 2D based analysis of dysmorphic faces Vollmar, Tobias
2008
51 1 p. 44-53
10 p.
artikel
11 Normal intelligence and social interactions in a male patient despite the deletion of NLGN4X and the VCX genes Mochel, Fanny
2008
51 1 p. 68-73
6 p.
artikel
                             11 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland