Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             9 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 CV2 Editorial Board redaction 2007
50 5 p. IFC-
1 p.
artikel
2 Cytogenetic investigation of a child with a mosaic isochromosome 18q and ring 18q Souraty, Noëlle
2007
50 5 p. 379-385
7 p.
artikel
3 Delayed transport of tissue-nonspecific alkaline phosphatase with missense mutations causing hypophosphatasia Brun-Heath, Isabelle
2007
50 5 p. 367-378
12 p.
artikel
4 Immunological abnormalities in CHARGE syndrome Writzl, Karin
2007
50 5 p. 338-345
8 p.
artikel
5 Mutation screening of the Aristaless-related homeobox (ARX) gene in Thai pediatric patients with delayed development: First report from Thailand Rujirabanjerd, Sinitdhorn
2007
50 5 p. 346-354
9 p.
artikel
6 Presenting phenotype and clinical evaluation in a cohort of 22 Williams–Beuren syndrome patients Ferrero, Giovanni Battista
2007
50 5 p. 327-337
11 p.
artikel
7 Reduced penetrance in a family with X-linked dominant chondrodysplasia punctata Hellenbroich, Yorck
2007
50 5 p. 392-398
7 p.
artikel
8 Screening of subtle copy number changes in Aicardi syndrome patients with a high resolution X chromosome array-CGH Yilmaz, Saliha
2007
50 5 p. 386-391
6 p.
artikel
9 Two related Dutch families with a clinically variable presentation of cardioskeletal myopathy caused by a novel S13F mutation in the desmin gene Bergman, Jorieke E.H.
2007
50 5 p. 355-366
12 p.
artikel
                             9 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland