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| Titel: |
Estudio molecular preliminar de la asociación de los alelos HLA DR*15 y DQ*06 con la narcolepsia en la población cubana |
| Auteur: |
Adriana Artiles Valor Flora Calzadilla Lugo Raúl Ferreira Capote Yaimí Rosales Zuzet Martínez Córdova |
| Verschenen in: |
Bioquimia |
| Paginering: | Jaargang 33 (2008) nr. 1 pagina's 30-34 |
| Jaar: |
2008 |
| Inhoud: |
La narcolepsia, se caracteriza por presentar el paciente una tendencia irresistible al sueño que afecta notablemente su desempeño diario, pérdida brusca del tono muscular y alucinaciones visuales y auditivas al inicio o final del sueño. La asociación del genotipo complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) con la narcolepsia se conoce desde 1983 y es el aspecto que más se ha abordado para su diagnóstico y el conocimiento de su etiopatogenicidad. En la actualidad se conoce que los alelos DRB1*1501 y el DQB1*0602 están presentes en el 95-98% de los pacientes caucasoides. El DQB1*0602 es en la actualidad el mejor marcador de la enfermedad y está asociado con la aparición y severidad de la cataplexia. Los objetivos del presente trabajo fueron introducir en Cuba un método basado en el análisis del ADN para la detección de los alelos HLA asociados con la narcolepsia y evaluar el comportamiento de estos alelos en los pacientes narcolépticos en esta población. Se estudiaron 36 pacientes, divididos por razas que fueron evaluados clínicamente como narcolépticos y se realizó la detección de los alelos DR*15 y DQ*06 empleando la reacción en cadena de la polimerasa con cebadores de secuencia específica (PCR-SSP). El 77.7% de los pacientes resultó positivo al alelo DR*15 y el 86.1% fue positivo al alelo DQ*06, correspondiéndose estos resultados con los reportados por la literatura. No se observaron diferencias significativas en cuanto a la presencia de ambos alelos en los grupos raciales analizados |
| Uitgever: |
Asociación Mexicana de Bioquímica Clínica, A.C. |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
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