|
Genotype–phenotype correlations in sepiapterin reductase deficiency. A splicing defect accounts for a new phenotypic variant |
|
|
|
Titel: |
Genotype–phenotype correlations in sepiapterin reductase deficiency. A splicing defect accounts for a new phenotypic variant |
Auteur: |
Arrabal, Luisa Teresa, Libertad Sánchez-Alcudia, Rocío Castro, Margarita Medrano, Celia Gutiérrez-Solana, Luis Roldán, Susana Ormazábal, Aida Pérez-Cerdá, Celia Merinero, Begoña Pérez, Belén Artuch, Rafael Ugarte, Magdalena Desviat, Lourdes R. |
Verschenen in: |
Neurogenetics |
Paginering: |
Jaargang 12 (2011) nr. 3 pagina's 183-191 |
Jaar: |
2011 |
Inhoud: |
|
Uitgever: |
Springer-Verlag, Berlin/Heidelberg |
Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
|
|
|
|