|
| << vorige | volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 22 van 32 gevonden artikelen
| Titel: |
Novel compound heterozygote variants: c.4193_4206delinsG (p.Leu1398Argfs*25), c.793C > A (p.Pro265Thr), in the CPS1 gene (NM_001875.4) causing late onset carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency—Lessons learned |
| Auteur: |
Lin, Hsin-Ti Enchautegui-Colon, Yazmin Huang, Yu-Ren Zimmerman, Chelsea DeMarzo, Danielle Tsai, Anne Chun-Hui |
| Verschenen in: |
Molecular genetics and metabolism reports |
| Paginering: | Jaargang 33 () nr. C pagina's p. |
| Jaar: |
2022 |
| Inhoud: | |
| Uitgever: |
University of Oklahoma health science center |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 22 van 32 gevonden artikelen
| << vorige | volgende >> |