|
Exome sequencing for mucolipidosis III: Detection of a novel GNPTAB gene mutation in a patient with a very mild phenotype |
|
|
|
Titel: |
Exome sequencing for mucolipidosis III: Detection of a novel GNPTAB gene mutation in a patient with a very mild phenotype |
Auteur: |
Sperb-Ludwig, F. Alegra, T. Velho, R.V. Ludwig, N. Kim, C.A. Kok, F. Kitajima, J.P. van Meel, E. Kornfeld, S. Burin, M.G. Schwartz, I.V.D. |
Verschenen in: |
Molecular genetics and metabolism reports |
Paginering: |
Jaargang 2 (2015) nr. C pagina's 4 p. |
Jaar: |
2015 |
Inhoud: |
|
Uitgever: |
The Authors |
Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
|
|
|
|