|
| << vorige | volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 5 van 17 gevonden artikelen
| Titel: |
Bi-allelic variants in TM2D3 cause a severe syndromic neurodevelopmental disorder associated with endoplasmic reticulum and mitochondrial abnormalities |
| Auteur: |
Gabillard-Lefort, Claudie Martinez, Caroline Silveira Gueguen, Naïg Desquiret-Dumas, Valérie Wery, Méline Legoff, Louis Guimier, Anne Rondeau, Sophie Barcia, Giulia Barnerias, Christine Cogne, Benjamin Besnard, Thomas Lorino, Elsa Douglas, Jessica Bodamer, Olaf Vetro, Annalisa Guerrini, Renzo Balestrini, Simona Conti, Valerio Siri, Laura Chevrollier, Arnaud Bris, Céline Colin, Estelle Procaccio, Vincent Prunier-Mirebeau, Delphine Lenaers, Guy Khiati, Salim Nizon, Mathilde Baris, Olivier R. |
| Verschenen in: |
The American journal of human genetics |
| Paginering: | Jaargang 112 () nr. 7 pagina's 1711-1721 |
| Jaar: |
2025 |
| Inhoud: | |
| Uitgever: |
American Society of Human Genetics |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 5 van 17 gevonden artikelen
| << vorige | volgende >> |