|
| << vorige | volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 14 van 17 gevonden artikelen
| Titel: |
Recurrent de novo variants in the spliceosomal factor CRNKL1 are associated with severe microcephaly and pontocerebellar hypoplasia with seizures |
| Auteur: |
Ray Das, Sankalita Sullivan, Rosie Ruegg, Mischa S.G. Horsfield, Julia Doran, Jordan Poke, Gemma de Vries, Nathalie Duerinckx, Sarah Lederer, Damien Haniffa, Muzhirah Keng, Wee-Teik Ch’ng, Gaik-Siew Parry, David A. Jackson, Andrew P. Sakamoto, Masamune Matsumoto, Naomichi Miyake, Noriko Nabatame, Shin Taniguchi, Hidetoshi Wakeling, Emma Õunap, Katrin Ilves, Pilvi Mirzaa, Ghayda Timms, Andrew Pao, Emily Aldinger, Kimberly A. Dobyns, William Bohring, Axel Behre, Beate Calame, Daniel G. Lupski, James R. Pascual, Juan M. Abramowicz, Marc Gimenez, Gregory Bicknell, Louise S. |
| Verschenen in: |
The American journal of human genetics |
| Paginering: | Jaargang 112 () nr. 7 pagina's 1722-1732 |
| Jaar: |
2025 |
| Inhoud: | |
| Uitgever: |
American Society of Human Genetics |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 14 van 17 gevonden artikelen
| << vorige | volgende >> |