|
| << vorige | volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 4 van 20 gevonden artikelen
| Titel: |
Bi-allelic pathogenic variants in TRMT1 disrupt tRNA modification and induce a neurodevelopmental disorder |
| Auteur: |
Efthymiou, Stephanie Leo, Cailyn P. Deng, Chenghong Lin, Sheng-Jia Maroofian, Reza Lin, Renee Karagoz, Irem Zhang, Kejia Kaiyrzhanov, Rauan Scardamaglia, Annarita Owrang, Daniel Turchetti, Valentina Jahnke, Friederike Huang, Kevin Petree, Cassidy Derrick, Anna V. Rees, Mark I. Alvi, Javeria Raza Sultan, Tipu Li, Chumei Jacquemont, Marie-Line Tran-Mau-Them, Frederic Valenzuela-Palafoll, Maria Sidlow, Rich Yoon, Grace Morrow, Michelle M. Carere, Deanna Alexis O'Connor, Mary Fleischer, Julie Gerkes, Erica H. Phornphutkul, Chanika Isidor, Bertrand Rivier-Ringenbach, Clotilde Philippe, Christophe Kurul, Semra Hiz Soydemir, Didem Kara, Bulent Sunnetci-Akkoyunlu, Deniz Bothe, Viktoria Platzer, Konrad Wieczorek, Dagmar Koch-Hogrebe, Margarete Rahner, Nils Thuresson, Ann-Charlotte Matsson, Hans Frykholm, Carina Bozdoğan, Sevcan Tuğ Bisgin, Atil Chatron, Nicolas Lesca, Gaetan Cabet, Sara Tümer, Zeynep Hjortshøj, Tina D. Rønde, Gitte Marquardt, Thorsten Reunert, Janine Afzal, Erum Zamani, Mina Azizimalamiri, Reza Galehdari, Hamid Nourbakhsh, Pardis Chamanrou, Niloofar Chung, Seo-Kyung Suri, Mohnish Benke, Paul J. Zaki, Maha S. Gleeson, Joseph G. Calame, Daniel G. Pehlivan, Davut Yilmaz, Halil I. Gezdirici, Alper Rad, Aboulfazl Abumansour, Iman Sabri Oprea, Gabriela Bereketoğlu, Muhammed Burak Banneau, Guillaume Julia, Sophie Zeighami, Jawaher Ashoori, Saeed Shariati, Gholamreza Sedaghat, Alireza Sabri, Alihossein Hamid, Mohammad Parvas, Sahere Tajudin, Tajul Arifin Abdullah, Uzma Baig, Shahid Mahmood Chung, Wendy K. Glazunova, Olga O. Sabine, Sigaudy Cheema, Huma Arshad Zifarelli, Giovanni Bauer, Peter Sidpra, Jai Mankad, Kshitij Vona, Barbara Fry, Andrew E. Varshney, Gaurav K. Houlden, Henry Fu, Dragony |
| Verschenen in: |
The American journal of human genetics |
| Paginering: | Jaargang 112 () nr. 5 pagina's 1117-1138 |
| Jaar: |
2025 |
| Inhoud: | |
| Uitgever: |
The Authors |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 4 van 20 gevonden artikelen
| << vorige | volgende >> |