|
| << vorige | volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 5 van 19 gevonden artikelen
| Titel: |
Bi-allelic variants in MRPL49 cause variable clinical presentations, including sensorineural hearing loss, leukodystrophy, and ovarian insufficiency |
| Auteur: |
Thomas, Huw B. Demain, Leigh A.M. Cabrera-Orefice, Alfredo Schrauwen, Isabelle Shamseldin, Hanan E. Rea, Alessandro Bharadwaj, Thashi Smith, Thomas B. Oláhová, Monika Thompson, Kyle He, Langping Kaur, Namanpreet Shukla, Anju Abukhalid, Musaad Ansar, Muhammad Rehman, Sakina Riazuddin, Saima Abdulwahab, Firdous Smith, Janine M. Stark, Zornitza Mancilar, Hanifenur Tumer, Sait Esen, Fatma N. Uctepe, Eyyup Topcu, Vehap Yesilyurt, Ahmet Afzal, Erum Salari, Mehri Carroll, Christopher Zifarelli, Giovanni Bauer, Peter Kor, Deniz Bulut, Fatma D. Houlden, Henry Maroofian, Reza Carrera, Samantha Yue, Wyatt W. Munro, Kevin J. Alkuraya, Fowzan S. Jamieson, Peter Ahmed, Zubair M. Leal, Suzanne M. Taylor, Robert W. Wittig, Ilka O’Keefe, Raymond T. Newman, William G. |
| Verschenen in: |
The American journal of human genetics |
| Paginering: | Jaargang 112 () nr. 4 pagina's 952-962 |
| Jaar: |
2025 |
| Inhoud: | |
| Uitgever: |
The Author(s) |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 5 van 19 gevonden artikelen
| << vorige | volgende >> |