|
| << vorige | volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 2 van 14 gevonden artikelen
| Titel: |
Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome |
| Auteur: |
Engal, Eden Oja, Kaisa Teele Maroofian, Reza Geminder, Ophir Le, Thuy-Linh Marzin, Pauline Guimier, Anne Mor, Evyatar Zvi, Naama Elefant, Naama Zaki, Maha S. Gleeson, Joseph G. Muru, Kai Pajusalu, Sander Wojcik, Monica H. Pachat, Divya Elmaksoud, Marwa Abd Chan Jeong, Won Lee, Hane Bauer, Peter Zifarelli, Giovanni Houlden, Henry Daana, Muhannad Elpeleg, Orly Amiel, Jeanne Lyonnet, Stanislas Gordon, Christopher T. Harel, Tamar Õunap, Katrin Salton, Maayan Mor-Shaked, Hagar |
| Verschenen in: |
The American journal of human genetics |
| Paginering: | Jaargang 110 () nr. 12 pagina's 2112-2119 |
| Jaar: |
2023 |
| Inhoud: | |
| Uitgever: |
American Society of Human Genetics |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 2 van 14 gevonden artikelen
| << vorige | volgende >> |