|
| << vorige | volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 3 van 16 gevonden artikelen
| Titel: |
A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism |
| Auteur: |
Parthasarathy, Shridhar Ruggiero, Sarah McKeown Gelot, Antoinette Soardi, Fernanda C Ribeiro, Bethânia F R Pires, Douglas E V Ascher, David B Schmitt, Alain Rambaud, Caroline Represa, Alfonso Xie, Hongbo M Lusk, Laina Wilmarth, Olivia McDonnell, Pamela Pojomovsky Juarez, Olivia A Grace, Alexandra N Buratti, Julien Mignot, Cyril Gras, Domitille Nava, Caroline Pierce, Samuel R Keren, Boris Kennedy, Benjamin C Pena, Sergio D J Helbig, Ingo Cuddapah, Vishnu Anand |
| Verschenen in: |
The American journal of human genetics |
| Paginering: | Jaargang 109 () nr. 12 pagina's 2253-2269 |
| Jaar: |
2022 |
| Inhoud: | |
| Uitgever: |
American Society of Human Genetics |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 3 van 16 gevonden artikelen
| << vorige | volgende >> |