|
| << vorige | volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 3 van 15 gevonden artikelen
| Titel: |
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly |
| Auteur: |
Thomas, Quentin Motta, Marialetizia Gautier, Thierry Zaki, Maha S. Ciolfi, Andrea Paccaud, Julien Girodon, François Boespflug-Tanguy, Odile Besnard, Thomas Kerkhof, Jennifer McConkey, Haley Masson, Aymeric Denommé-Pichon, Anne-Sophie Cogné, Benjamin Trochu, Eva Vignard, Virginie El It, Fatima Rodan, Lance H. Alkhateeb, Mohammad Ayman Jamra, Rami Abou Duplomb, Laurence Tisserant, Emilie Duffourd, Yannis Bruel, Ange-Line Jackson, Adam Banka, Siddharth McEntagart, Meriel Saggar, Anand Gleeson, Joseph G. Sievert, David Bae, Hyunwoo Lee, Beom Hee Kwon, Kisang Seo, Go Hun Lee, Hane Saeed, Anjum Anjum, Nadeem Cheema, Huma Alawbathani, Salem Khan, Imran Pinto-Basto, Jorge Teoh, Joyce Wong, Jasmine Sahari, Umar Bin Mohamad Houlden, Henry Zhelcheska, Kristina Pannetier, Melanie Awad, Mona A. Lesieur-Sebellin, Marion Barcia, Giulia Amiel, Jeanne Delanne, Julian Philippe, Christophe Faivre, Laurence Odent, Sylvie Bertoli-Avella, Aida Thauvin, Christel Sadikovic, Bekim Reversade, Bruno Maroofian, Reza Govin, Jérôme Tartaglia, Marco Vitobello, Antonio |
| Verschenen in: |
The American journal of human genetics |
| Paginering: | Jaargang 109 () nr. 10 pagina's 1909-1922 |
| Jaar: |
2022 |
| Inhoud: | |
| Uitgever: |
The Authors |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 3 van 15 gevonden artikelen
| << vorige | volgende >> |