|
| << vorige | volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 4 van 16 gevonden artikelen
| Titel: |
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis |
| Auteur: |
Weng, Patricia L. Majmundar, Amar J. Khan, Kamal Lim, Tze Y. Shril, Shirlee Jin, Gina Musgrove, John Wang, Minxian Ahram, Dina F. Aggarwal, Vimla S. Bier, Louise E. Heinzen, Erin L. Onuchic-Whitford, Ana C. Mann, Nina Buerger, Florian Schneider, Ronen Deutsch, Konstantin Kitzler, Thomas M. Klämbt, Verena Kolb, Amy Mao, Youying Moufawad El Achkar, Christelle Mitrotti, Adele Martino, Jeremiah Beck, Bodo B. Altmüller, Janine Benz, Marcus R. Yano, Shoji Mikati, Mohamad A. Gunduz, Talha Cope, Heidi Shashi, Vandana Trachtman, Howard Bodria, Monica Caridi, Gianluca Pisani, Isabella Fiaccadori, Enrico AbuMaziad, Asmaa S. Martinez-Agosto, Julian A. Yadin, Ora Zuckerman, Jonathan Kim, Arang John-Kroegel, Ulrike Tyndall, Amanda V. Parboosingh, Jillian S. Innes, A. Micheil Bierzynska, Agnieszka Koziell, Ania B. Muorah, Mordi Saleem, Moin A. Hoefele, Julia Riedhammer, Korbinian M. Gharavi, Ali G. Jobanputra, Vaidehi Pierce-Hoffman, Emma Seaby, Eleanor G. O’Donnell-Luria, Anne Rehm, Heidi L. Mane, Shrikant D’Agati, Vivette D. Pollak, Martin R. Ghiggeri, Gian Marco Lifton, Richard P. Goldstein, David B. Davis, Erica E. Hildebrandt, Friedhelm Sanna-Cherchi, Simone |
| Verschenen in: |
The American journal of human genetics |
| Paginering: | Jaargang 108 () nr. 2 pagina's 357-367 |
| Jaar: |
2021 |
| Inhoud: | |
| Uitgever: |
American Society of Human Genetics |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 4 van 16 gevonden artikelen
| << vorige | volgende >> |