|
| volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 1 van 16 gevonden artikelen
| Titel: |
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings |
| Auteur: |
Wilson, Matthew P. Garanto, Alejandro Pinto e Vairo, Filippo Ng, Bobby G. Ranatunga, Wasantha K. Ventouratou, Marina Baerenfaenger, Melissa Huijben, Karin Thiel, Christian Ashikov, Angel Keldermans, Liesbeth Souche, Erika Vuillaumier-Barrot, Sandrine Dupré, Thierry Michelakakis, Helen Fiumara, Agata Pitt, James White, Susan M. Lim, Sze Chern Gallacher, Lyndon Peters, Heidi Rymen, Daisy Witters, Peter Ribes, Antonia Morales-Romero, Blai Rodríguez-Palmero, Agustí Ballhausen, Diana de Lonlay, Pascale Barone, Rita Janssen, Mirian C.H. Jaeken, Jaak Freeze, Hudson H. Matthijs, Gert Morava, Eva Lefeber, Dirk J. |
| Verschenen in: |
The American journal of human genetics |
| Paginering: | Jaargang 108 () nr. 11 pagina's 2130-2144 |
| Jaar: |
2021 |
| Inhoud: | |
| Uitgever: |
American Society of Human Genetics |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 1 van 16 gevonden artikelen
| volgende >> |