Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
 
<< vorige    volgende >>
     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
           Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
                                       Details van artikel 7 van 19 gevonden artikelen
 
 
  De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects
 
 
Titel: De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects
Auteur: Manole, Andreea
Efthymiou, Stephanie
O’Connor, Emer
Mendes, Marisa I.
Jennings, Matthew
Maroofian, Reza
Davagnanam, Indran
Mankad, Kshitij
Lopez, Maria Rodriguez
Salpietro, Vincenzo
Harripaul, Ricardo
Badalato, Lauren
Walia, Jagdeep
Francklyn, Christopher S.
Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni
Sullivan, Roisin
Desai, Sonal
Baranano, Kristin
Zafar, Faisal
Rana, Nuzhat
Ilyas, Muhammed
Horga, Alejandro
Kara, Majdi
Mattioli, Francesca
Goldenberg, Alice
Griffin, Helen
Piton, Amelie
Henderson, Lindsay B.
Kara, Benyekhlef
Aslanger, Ayca Dilruba
Raaphorst, Joost
Pfundt, Rolph
Portier, Ruben
Shinawi, Marwan
Kirby, Amelia
Christensen, Katherine M.
Wang, Lu
Rosti, Rasim O.
Paracha, Sohail A.
Sarwar, Muhammad T.
Jenkins, Dagan
Ahmed, Jawad
Santoni, Federico A.
Ranza, Emmanuelle
Iwaszkiewicz, Justyna
Cytrynbaum, Cheryl
Weksberg, Rosanna
Wentzensen, Ingrid M.
Guillen Sacoto, Maria J.
Si, Yue
Telegrafi, Aida
Andrews, Marisa V.
Baldridge, Dustin
Gabriel, Heinz
Mohr, Julia
Oehl-Jaschkowitz, Barbara
Debard, Sylvain
Senger, Bruno
Fischer, Frédéric
van Ravenwaaij, Conny
Fock, Annemarie J.M.
Stevens, Servi J.C.
Bähler, Jürg
Nasar, Amina
Mantovani, John F.
Manzur, Adnan
Sarkozy, Anna
Smith, Desirée E.C.
Salomons, Gajja S.
Ahmed, Zubair M.
Riazuddin, Shaikh
Riazuddin, Saima
Usmani, Muhammad A.
Seibt, Annette
Ansar, Muhammad
Antonarakis, Stylianos E.
Vincent, John B.
Ayub, Muhammad
Grimmel, Mona
Jelsig, Anne Marie
Hjortshøj, Tina Duelund
Karstensen, Helena Gásdal
Hummel, Marybeth
Haack, Tobias B.
Jamshidi, Yalda
Distelmaier, Felix
Horvath, Rita
Gleeson, Joseph G.
Becker, Hubert
Mandel, Jean-Louis
Koolen, David A.
Houlden, Henry
Verschenen in: The American journal of human genetics
Paginering: Jaargang 107 () nr. 2 pagina's 311-324
Jaar: 2020
Inhoud:
Uitgever: The Authors
Bronbestand: Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften
 
 

                             Details van artikel 7 van 19 gevonden artikelen
 
<< vorige    volgende >>
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland