|
| << vorige | volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 5 van 16 gevonden artikelen
| Titel: |
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis |
| Auteur: |
Olson, Heather E. Jean-Marçais, Nolwenn Yang, Edward Heron, Delphine Tatton-Brown, Katrina van der Zwaag, Paul A. Bijlsma, Emilia K. Krock, Bryan L. Backer, E. Kamsteeg, Erik-Jan Sinnema, Margje Reijnders, Margot R.F. Bearden, David Begtrup, Amber Telegrafi, Aida Lunsing, Roelineke J. Burglen, Lydie Lesca, Gaetan Cho, Megan T. Smith, Lacey A. Sheidley, Beth R. El Achkar, Christelle Moufawad Pearl, Phillip L. Poduri, Annapurna Skraban, Cara M. Tarpinian, Jennifer Nesbitt, Addie I. Fransen van de Putte, Dietje E. Ruivenkamp, Claudia A.L. Rump, Patrick Chatron, Nicolas Sabatier, Isabelle De Bellescize, Julitta Guibaud, Laurent Sweetser, David A. Waxler, Jessica L. Wierenga, Klaas J. Donadieu, Jean Narayanan, Vinodh Ramsey, Keri M. Nava, Caroline Rivière, Jean-Baptiste Vitobello, Antonio Mau-Them, Frédéric Tran Philippe, Christophe Bruel, Ange-Line Duffourd, Yannis Thomas, Laurel Lelieveld, Stefan H. Schuurs-Hoeijmakers, Janneke Brunner, Han G. Keren, Boris Thevenon, Julien Faivre, Laurence Thomas, Gary Thauvin-Robinet, Christel |
| Verschenen in: |
The American journal of human genetics |
| Paginering: | Jaargang 103 (2018) nr. 4 pagina's 631 |
| Jaar: |
2018 |
| Inhoud: | |
| Uitgever: |
American Society of Human Genetics |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 5 van 16 gevonden artikelen
| << vorige | volgende >> |