|
| volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 1 van 21 gevonden artikelen
| Titel: |
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay |
| Auteur: |
Schoch, Kelly Meng, Linyan Szelinger, Szabolcs Bearden, David R. Stray-Pedersen, Asbjorg Busk, Oyvind L. Stong, Nicholas Liston, Eriskay Cohn, Ronald D. Scaglia, Fernando Rosenfeld, Jill A. Tarpinian, Jennifer Skraban, Cara M. Deardorff, Matthew A. Friedman, Jeremy N. Akdemir, Zeynep Coban Walley, Nicole Mikati, Mohamad A. Kranz, Peter G. Jasien, Joan McConkie-Rosell, Allyn McDonald, Marie Wechsler, Stephanie Burns Freemark, Michael Kansagra, Sujay Freedman, Sharon Bali, Deeksha Millan, Francisca Bale, Sherri Nelson, Stanley F. Lee, Hane Dorrani, Naghmeh Goldstein, David B. Xiao, Rui Yang, Yaping Posey, Jennifer E. Martinez-Agosto, Julian A. Lupski, James R. Wangler, Michael F. Shashi, Vandana |
| Verschenen in: |
The American journal of human genetics |
| Paginering: | Jaargang 100 (2017) nr. 2 pagina's 343-351 |
| Jaar: |
2017 |
| Inhoud: | |
| Uitgever: |
American Society of Human Genetics |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 1 van 21 gevonden artikelen
| volgende >> |