|
A splice-altering homozygous variant in COX18 causes severe sensory-motor neuropathy with oculofacial apraxia |
|
|
|
Titel: |
A splice-altering homozygous variant in COX18 causes severe sensory-motor neuropathy with oculofacial apraxia |
Auteur: |
Mavillard, Fabiola Guerra-Castellano, Alejandra Guerrero-Gómez, David Rivas, Eloy Cantero, Gloria Servian-Morilla, Emilia Folland, Chiara Ravenscroft, Gianina Martín, Miguel A. Miranda-Vizuete, Antonio Cabrera-Serrano, Macarena Diaz-Moreno, Irene Paradas, Carmen |
Verschenen in: |
Biochimica et Biophysica Acta. Molecular basis of disease |
Paginering: |
Jaargang 1870 () nr. 7 pagina's p. |
Jaar: |
2024 |
Inhoud: |
|
Uitgever: |
The Authors |
Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
|
|
|
|