Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
 
Zoeken naar met titel:
ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             7 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 Acknowledgement to referees 2021/2022
23 4 p. 285
 artikel
2 A Cockayne-like phenotype resulting from a de novo variant in MORC2: expanding the phenotype of MORC2-related disorders Mirchi, Amytice
23 4 p. 271-274
 artikel
3 CTBP1 and CTBP2 mutations underpinning neurological disorders: a systematic review Acosta-Baena, Natalia
23 4 p. 231-240
 artikel
4 Expanding the phenotypic spectrum of Dejerine-Sottas syndrome caused by the trembler mutation Jaffry, Mustafa
23 4 p. 275-277
 artikel
5 Identification of a novel homozygous mutation in NAXE gene associated with early-onset progressive encephalopathy by whole-exome sequencing: in silico protein structure characterization, molecular docking, and dynamic simulation Maalej, Marwa
23 4 p. 257-270
 artikel
6 Reduced penetrance of an eastern French mutation in ATL1 autosomal-dominant inheritance (SPG3A): extended phenotypic spectrum coupled with brain 18F-FDG PET Hocquel, Armand
23 4 p. 241-255
 artikel
7 Whole-exome sequencing reveals PSEN1 and ATP7B combined variants as a possible cause of early-onset Lewy body dementia: a case study of genotype–phenotype correlation Tábuas-Pereira, Miguel
23 4 p. 279-283
 artikel
                             7 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland