Digitale Bibliotheek
Sluiten Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
     Tijdschrift beschrijving
       Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
         Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
                                       Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
 
                             12 gevonden resultaten
nr titel auteur tijdschrift jaar jaarg. afl. pagina('s) type
1 Cloning and characterization of the human GFRA2 locus and investigation of the gene in Hirschsprung disease Vanhorne, Judith B.
2001
108 5 p. 409-415
artikel
2 Connexin 26 (GJB2) mutations in the Turkish population: implications for the origin and high frequency of the 35delG mutation in Caucasians Tekin, Mustafa
2001
108 5 p. 385-389
artikel
3 Delineation of the critical interval for the familial exudative vitreoretinopathy gene by linkage and haplotype analysis Kondo, Hiroyuki
2001
108 5 p. 368-375
artikel
4 DHPLC-based germline mutation screening in the analysis of the VHL tumor suppressor gene: usefulness and limitations Klein, Bettina
2001
108 5 p. 376-384
artikel
5 Evidence for a prostate cancer linkage to chromosome 20 in 159 hereditary prostate cancer families Zheng, Siqun L.
2001
108 5 p. 430-435
artikel
6 Molecular and functional characterisation of mild MCAD deficiency Zschocke, Johannes
2001
108 5 p. 404-408
artikel
7 Mutation analysis of 4 candidate genes for hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) Meuleman, J.
2001
108 5 p. 390-393
artikel
8 Oto-facio-cervical (OFC) syndrome is a contiguous gene deletion syndrome involving EYA1: molecular analysis confirms allelism with BOR syndrome and further narrows the Duane syndrome critical region to 1 cM Rickard, Sarah
2001
108 5 p. 398-403
artikel
9 Refinement of the chromosome 5p locus for craniometaphyseal dysplasia Chandler, D.
2001
108 5 p. 394-397
artikel
10 Scandinavian CDG-Ia patients: genotype/phenotype correlation and geographic origin of founder mutations Erlandson, Anna
2001
108 5 p. 359-367
artikel
11 Somatic NF1 mutational spectrum in benign neurofibromas: mRNA splice defects are common among point mutations Serra, E.
2001
108 5 p. 416-429
artikel
12 Topoisomerase-I- and Alu-mediated genomic deletions of the APC gene in familial adenomatous polyposis Cao, Xia
2001
108 5 p. 436-442
artikel
                             12 gevonden resultaten
 
 Koninklijke Bibliotheek - Nationale Bibliotheek van Nederland