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titel |
auteur |
tijdschrift |
jaar |
jaarg. |
afl. |
pagina('s) |
type |
| 1 |
Anomalies génétiques du récepteur aux androgènes et ambiguïté sexuelle avec fonction testiculaire normale à la naissance
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Morel, Y.
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2005
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66 |
3 |
p. 217-224
8 p.
|
artikel
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| 2 |
A severe form of carney complex responsible for multiple malignancies due to a PRKAR1A mutation leading to the unusual expression of a truncated protein: clinical, pathological and genetic functional analysis
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Cazabat, L.
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2005
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66 |
3 |
p. 311-
1 p.
|
artikel
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| 3 |
Aspect familial de l’hyperaldostéronisme primaire : analyse de familles compatibles avec un hyperaldostéronisme primaire de type 2
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Médeau, V.
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2005
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66 |
3 |
p. 240-246
7 p.
|
artikel
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| 4 |
Aspects psychologiques du diagnostic génétique des tumeurs endocrines
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Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule
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2005
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66 |
3 |
p. 284-288
5 p.
|
artikel
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| 5 |
Déficit familial en hormone de croissance d’origine génétique : observation d’une famille tunisienne
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Kaffel, N.
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2005
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66 |
3 |
p. 305-
1 p.
|
artikel
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| 6 |
Éditorial
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Bertherat, Jérôme
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2005
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66 |
3 |
p. 165-
1 p.
|
artikel
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| 7 |
Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales et complexe de Carney
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Cazabat, L.
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2005
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66 |
3 |
p. 187-193
7 p.
|
artikel
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| 8 |
Familial diabetes insipidus: early diagnostic by a molecular study
|
Pavia, C.
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2005
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66 |
3 |
p. 306-
1 p.
|
artikel
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| 9 |
Genetics of ACTH insensitivity syndromes
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Clark, J.L.A.
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2005
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66 |
3 |
p. 247-249
3 p.
|
artikel
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| 10 |
Genetic Testing for Pheochromocytoma-associated Syndromes
|
Pawlu, Chr.
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2005
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66 |
3 |
p. 178-185
8 p.
|
artikel
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| 11 |
Génétique des hypopituitarismes antérieurs
|
Reynaud, R.
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2005
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66 |
3 |
p. 250-257
8 p.
|
artikel
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| 12 |
21-hydroxylase deficiency: an exemplary model of the contribution of molecular biology in the understanding and management of the disease
|
Forest, M.G.
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2005
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66 |
3 |
p. 225-232
8 p.
|
artikel
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| 13 |
Hypercalcémie avec hypocalciurie familiale: nouvelle famille avec étude fonctionnelle de la mutation du ca sensor
|
Lecomte, P.
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2005
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66 |
3 |
p. 312-313
2 p.
|
artikel
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| 14 |
Inactivating and activating mutations of the Gs alpha gene
|
Spada, A.
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2005
|
66 |
3 |
p. 258-263
6 p.
|
artikel
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| 15 |
Intérêt de la génétique au décours d’un diagnostic d’hypocalcémie
|
Lienhardt-Roussie, A.
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|
2005
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66 |
3 |
p. 207-215
9 p.
|
artikel
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| 16 |
Intérêt de la recherche de l’adn foetal (SRY) dans le sang maternel dans la prise en charge du diagnostic et du traitement prénatal du déficit en 21-hydroxylase
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Tardy, V.
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2005
|
66 |
3 |
p. 308-
1 p.
|
artikel
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| 17 |
La génétique moléculaire au service de l’endocrinologie. Aspects éthiques et réglementaires. Informations aux mineurs
|
Conte-Devolx, B.
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2005
|
66 |
3 |
p. 289-291
3 p.
|
artikel
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| 18 |
Le groupe des tumeurs endocrines (GTE)
|
Rohmer, V.
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2005
|
66 |
3 |
p. 304-
1 p.
|
artikel
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| 19 |
Les diabètes monogéniques : une dimension à intégrer dans la pratique clinique des diabétologues
|
Valéro, R.
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2005
|
66 |
3 |
p. 279-283
5 p.
|
artikel
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| 20 |
Les laminopathies : lipodystrophies, insulino-résistance, syndromes de vieillissement accéléré… et les autres
|
Vigouroux, C.
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2005
|
66 |
3 |
p. 270-278
9 p.
|
artikel
|
| 21 |
Lessons from genes mutated in multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes
|
Falchetti, A.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 195-205
11 p.
|
artikel
|
| 22 |
Le syndrome de turner familial
|
Rekik, N.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 306-307
2 p.
|
artikel
|
| 23 |
L’expérience parisienne du diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) : bilan des premières naissances
|
Frydman, N.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 294-301
8 p.
|
artikel
|
| 24 |
L’hétéroplasie osseuse progressive: expression des lésions d’origine paternelle du gène GNAS1
|
Richard, N.
|
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2005
|
66 |
3 |
p. 313-
1 p.
|
artikel
|
| 25 |
L’hypogonadisme hypogonadotrophique idiopathique en France : premiers résultats du réseau GIS maladies rares
|
Plotton, I.
|
|
2005
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66 |
3 |
p. 302-303
2 p.
|
artikel
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| 26 |
Multiple mutations in the RET proto-oncogene detected in medullary thyroid carcinoma
|
Jindrichova, S.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 310-
1 p.
|
artikel
|
| 27 |
Mutations de RET et traitement préventif du cancer médullaire de la thyroïde
|
Niccoli-Sire, P.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 168-175
8 p.
|
artikel
|
| 28 |
Neurofibromatose de type 1 et phéochromocytome associés à une hyperparathyroïdie : quel lien ?
|
Khochtali, I.
|
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2005
|
66 |
3 |
p. 312-
1 p.
|
artikel
|
| 29 |
Oliver-macfarlane sydrome: a rare cause of hypopituitarism
|
Desailloud, R.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 305-306
2 p.
|
artikel
|
| 30 |
PDS is a new susceptibility gene to autoimmune thyroid diseases: association and linkage study
|
Kaffel, N.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 309-
1 p.
|
artikel
|
| 31 |
PGL.NET : réseau multidisciplinaire national pour la prise en charge clinique et génétique des paragangliomes et des pheochromocytomes SDH-dépendants
|
Gimenez-Roqueplo, A.-P.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 302-
1 p.
|
artikel
|
| 32 |
Polymorphisme – 493 G/T du gène de la microsomal triglycéride transfer protein et infarctus du myocarde chez une population tunisienne
|
Jemaa, R.
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|
2005
|
66 |
3 |
p. 314-
1 p.
|
artikel
|
| 33 |
Polymorphismes du récepteur de la vitamine D (VDR) et maladies auto-immunes thyroïdiennes (MAIT)
|
Chabchoub, G.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 309-310
2 p.
|
artikel
|
| 34 |
Pseudohermaphrodisme masculin par mutation inactivatrice du recepteurs de la LH
|
Rekik, N.
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|
2005
|
66 |
3 |
p. 307-
1 p.
|
artikel
|
| 35 |
Réseau d’étude du complexe de Carney (Carney complex network : CCN)
|
Groussin, L.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 304-305
2 p.
|
artikel
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| 36 |
Réseau sur les insuffisances ovariennes prématurées
|
Touraine, Ph.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 303-304
2 p.
|
artikel
|
| 37 |
Résistance complète aux androgènes : à propos d’un cas familial
|
Feki, M.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 307-308
2 p.
|
artikel
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| 38 |
Screening of mutations and polymorphisms in the glucokinase gene in the czech diabetic and healthy control populations
|
Lukasova, P.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 313-314
2 p.
|
artikel
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| 39 |
Syndromes of thyroid hormone resistance
|
Beck-Peccoz, P.
|
|
2005
|
66 |
3 |
p. 264-269
6 p.
|
artikel
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| 40 |
Tests génétiques, le cadre législatif en France et en Europe
|
Delpech, M.
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2005
|
66 |
3 |
p. 292-293
2 p.
|
artikel
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| 41 |
The role of SF1/DAX1 in adrenal and reproductive function
|
Achermann, J.C.
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|
2005
|
66 |
3 |
p. 233-239
7 p.
|
artikel
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| 42 |
Étude des conséquences de l’inactivation du gène du complexe de carney (PRKAR1A : sous unité régulatrice R1A de la PKA) sur l’activité de la PKA et la transcription des gènes cibles de la voie de l’AMPC
|
Fierrard, H.
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2005
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66 |
3 |
p. 310-311
2 p.
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artikel
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Tijdschrift beschrijving