Digitale Bibliotheek
Sluiten
Bladeren door artikelen uit een tijdschrift
Zoeken naar
Tijdschrift
Artikel
ISSN
NBN artikel
NBN tijdschrift
DARE/NARCIS document
met titel:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
6 gevonden resultaten
nr
titel
auteur
tijdschrift
jaar
jaarg.
afl.
pagina('s)
type
1
A novel deletion of SNURF/SNRPN exon 1 in a patient with Prader-Willi-like phenotype
Cao, Yang
2017
60
8
p. 416-420
5 p.
artikel
2
Familial epilepsy with anterior polymicrogyria as a presentation of COL18A1 mutations
Corbett, Mark A.
2017
60
8
p. 437-443
7 p.
artikel
3
Novel missense loss-of-function mutations of WNT1 in an autosomal recessive Osteogenesis imperfecta patient
Won, Joon Yeon
2017
60
8
p. 411-415
5 p.
artikel
4
Novel splice mutation in LRP4 causes severe type of Cenani-Lenz syndactyly syndrome with oro-facial and skeletal symptoms
Afzal, Muhammad
2017
60
8
p. 421-425
5 p.
artikel
5
Pachydermoperiostosis of the complete type: A novel missense mutation c.101T > C in the SLCO2A1 gene
Ma, Wenbin
2017
60
8
p. 433-436
4 p.
artikel
6
Recurrent elevated liver transaminases and acute liver failure in two siblings with novel bi-allelic mutations of NBAS
Regateiro, Frederico S.
2017
60
8
p. 426-432
7 p.
artikel
6 gevonden resultaten
Koninklijke Bibliotheek -
Nationale Bibliotheek van Nederland