|
| << vorige | volgende >> |
Tijdschrift beschrijving
Alle jaargangen van het bijbehorende tijdschrift
Alle afleveringen van het bijbehorende jaargang
Alle artikelen van de bijbehorende aflevering
Details van artikel 76 van 129 gevonden artikelen
| Titel: |
Involvement of the TGF-beta superfamily signalling pathway in hereditary haemorrhagic telangiectasia |
| Auteur: |
Carmelo Bernabeu Francisco Javier Blanco Carmen Langa Eva Maria Garrido-Martin Luisa Maria Botella |
| Verschenen in: |
Journal of applied biomedicine |
| Paginering: | Jaargang 8 (2010) nr. 3 pagina's 169-177 |
| Jaar: |
2010 |
| Inhoud: |
Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is a vascular hereditary autosomic dominant disease associatedwith epistaxis, telangiectases, gastrointestinal haemorrhages and arteriovenous malformations in lung, liverand brain. It affects 1–2 in 10,000 people. There are at least three different genes mutated in HHT, ENG,ACVRL1 and MADH4 that encode endoglin, activin receptor-like kinase (ALK1) and Smad4 proteins,respectively. These proteins are involved in the transforming growth factor (TGF)-β superfamily signallingpathway of vascular endothelial cells. Mutations in ENG (HHT1) and ACVRL1 (HHT2) account for more than90% of all HHT mutations. In this article, we review the underlying molecular and cellular bases and thetherapeutic approaches that have been addressed in our laboratory in recent years. |
| Uitgever: |
University of South Bohemia (provided by DOAJ) |
| Bronbestand: |
Elektronische Wetenschappelijke Tijdschriften |
Details van artikel 76 van 129 gevonden artikelen
| << vorige | volgende >> |